تمثل الأمراض النادرة وغير المشخصة تحدياً فريداً ومعقداً لكل من المرضى ومقدمي الرعاية الصحية. مع ما يقدر بنحو 300 مليون شخص على مستوى العالم يعيشون مع مرض نادر، وتحديد أكثر من 8000 مرض نادر، فإن الحاجة إلى زيادة الوعي والبحث والدعم لمرضى الأمراض النادرة أمر بالغ الأهمية.
ومع 5 ملايين شخص في تركيا يعانون من أمراض لا يمكن التعامل معها ولا حتى تطوير علاجاتها نظراً لأنها نادراً ما تظهر في المجتمع، أطلقت تركيا ثورة طبية لإيجاد حلول لهذه الأمراض عبر مشروع منصة حلول الأمراض النادرة وغير المشخصة في إسطنبول (İSTisNA).
ما المقصود بالأمراض النادرة؟
يُعرَّف المرض النادر بأنه حالة تصيب أقل من 1 من بين 2000 شخص. في حين أن هذه الأمراض نادرة بشكل فردي، فإنها مجتمعة تؤثر في عدد كبير من الناس. العديد من هذه الحالات وراثية، مع أعراض يمكن أن تتراوح من خفيفة إلى شديدة ويمكن أن تؤثر في أعضاء وأنظمة متعددة في الجسم.
ولسوء الحظ، غالباً يصعب تشخيص الأمراض النادرة، إذ يمر عديد من المرضى برحلة طويلة ومحبطة للحصول على تشخيص دقيق.
وحسب تقرير نشره وقع TRT Haber، في تركيا ما يقرب من 5 ملايين شخص وفي العالم نحو 300 مليون شخص يعانون من أمراض نادرة. نحو 50% منهم أطفال. علاوة على ذلك، يموت ما يقرب من 30% من هؤلاء الأطفال قبل أن يبلغوا سن الخامسة. والسبب هو أنه لا يوجد علاج للأمراض النادرة التي يحاربونها.
ثورة تركية في عالم الطب
بدأت منصة ISTisNA، التي زرعت بذورها الأولى في عام 2019 بدعم من وكالة التنمية في إسطنبول (ISTKA) والتي تعمل بدورها تحت تنسيق المديرية العامة لوكالات التنمية التابعة لوزارة الصناعة والتكنولوجيا، أنشطتها اعتباراً من 20 سبتمبر/أيلول 2022.
وصُممت İSTisNA بالشراكة مع جامعة إسطنبول وتديرها جامعة أجيبادم (Acıbadem)، وتعمل بالتعاون مع المرضى وجمعيات المرضى والعلماء وكذلك المؤسسات العامة في مجال الأمراض النادرة وغير المشخصة.
وعن قصة ظهور المشروع، تحدث الأمين العام لوكالة (ISTKA) إركام توزجن قائلاً: "بالطبع، لا تظهر مثل هذه الأعمال العظيمة من اليوم إلى الغد. إنه مشروع استغرق ثلاث سنوات للتخطيط والتأسيس والتشغيل". وذكر توزجن أنه لوجود أمراض نادرة وغير مشخصة في 1 من 2000، فإن الخدمات الصحية المتاحة للأشخاص المصابين بهذه الأمراض محدودة أيضاً.
وأردف قائلاً: "تشكل الأمراض النادرة وغير المشخصة عبئاً خطيراً على المرضى وأقاربهم والمجتمع. نحن بصدد إنشاء مركز يمكننا من خلاله رفع هذا العبء معاً".
وفي إشارة إلى أنه لا مركز مماثلاً حالياً في تركيا، قال توزجن إن هدفهم هو جعل إسطنبول مركزاً مهماً حيث يمكننا العمل مع الأطباء العاملين في هذا المجال في العالم. سيقدم هذا المركز خدمة لمواطني تركيا، وكذلك لأصحاب الأمراض النادرة في جغرافيتنا القريبة.
أنظمة حديثة ومتطورة
يمكن أن يؤدي نقص المعرفة والوعي بالأمراض النادرة إلى التشخيص الخاطئ والتشخيص المتأخر وعدم كفاية العلاج. بالإضافة إلى ذلك، فإن ندرة هذه الحالات يمكن أن تجعل من الصعب العثور على علاجات فعالة، إذ غالباً يكون قليل من البحث والتطوير من شركات الدواء لإيجاد علاج لهذه الأمراض، بسبب عدم جدواها الاقتصادية. وهو ما يشكل عبئاً كبيراً على المرضى وعائلاتهم، الذين يضطرون في كثير من الأحيان إلى التعامل مع نظام الرعاية الصحية بمفردهم، مع القليل من الدعم أو الفهم لحالتهم.
مشيراً إلى أن السبب وراء إنشاء مركز الأمراض النادرة وغير المشخصة هو إنشاء منصة للدراسات الطبية متعددة التخصصات حول هذا الموضوع، قال منسق مشروع منصة İSTisNA البروفيسور أوغور أوزبك: "أنشأنا المركز لإنتاج كل من البيانات والمعلومات التوعوية والتعليمية والأكاديمية. نحن بحاجة إلى العمل معاً لتحقيق هذه الأهداف".
وللتغلب على المشكلات المتمثلة بالاحتياجات التدريبية والنقص في موارد المعلومات، بالإضافة إلى أن بيانات المرضى لا تزال غير واضحة، أنشئ بنك حيوي لبحوث الأمراض. وقال البروفيسور أوزبك عن الدراسات التي أجريت في هذا القسم، "إنها وحدة تخزين بيانات وعينات الأمراض والمرضى لأغراض البحث، حيث تجري البحوث الجينومية والبيولوجية باستخدام أنظمة متقدمة".
وأردف قائلاً: "كما شكلنا مجلساً للأمراض غير المشخصة. نحن نهدف إلى تضمين جميع الفروع ذات الصلة في هذا المجلس الاستشاري إذ يمكن لأطباء المرضى الذين لا يمكن تشخيصهم على الرغم من جميع الاختبارات التقدم بطلب للاستشارة".
وختم أوزبك كلماته على النحو التالي: "هدفنا هو إنشاء البنية التحتية للبحوث التي يمكن من خلالها دراسة هذه الأمثلة النادرة. وبالتالي، ستجري البحوث حول الأمراض النادرة في تركيا بطريقة أكثر دقة وعلمية".
